• Информация о беременности и родах, развитие ребенка и его воспитании, питании и здоровье. Справочная информация и каталог детских товаров...
• Остеохондроз.Ру - заболевания позвоночника и суставов. Лечение остеохондроза, сколиоза, артроза, артрита, радикулита, ревматизма...
• Медицинский портал Medznak.ru
Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая)
Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая) – одна из семи разновидностей данного заболевания. Впервые был описан в 1973г Слаем.
Что провоцирует Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая):
Мукополисахаридоз VII типа (синдром Слая) может возникнуть в результате дефицита b- глюкуронидазы с отложением в тканях хондроитинсульфатов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Симптомы Мукополисахаридоза типа VII (синдрома Слая):
Первые симптомы данного заболевания можно выявить в раннем возрасте. Отставание в росте обычно проявляться с рождения. Ребенок с синдромом Слая имеет грубые черты лица, короткую шею, гидроцефалию или макроцефалию, гепатоспленомегалию, контрактруры суставов. Наблюдаются выступающие нижние ребра и смещение вперед нижних грудных и поясничных позвонков. Ребенок может иметь горб. Кроме того, для больных синдромом Слая характерны пупочные грыжи. Болезнь затрагивает нервную систему, характерно отставание психического развития. Возможна полная или частичная утрата слуха. Многие больные страдают сердечно-сосудистыми заболеваниями, возможны дефекты сердечных клапанов. Сердечно-сосудистые заболевания чаще проявляются в подростковом возрасте.
Диагностика Мукополисахаридоза типа VII (синдрома Слая):
Диагноз ставят после осмотра специалиста-генетика на основании общих клинических проявлений. Учитываются результаты рентгенологического исследования и данные исследования антенатальной ультразвуковой диагностики.
Лечение Мукополисахаридоза типа VII (синдрома Слая):
Эффективная методика лечения синдрома Слая пока не разработана. Лечение назначается симптоматически. Больной должен наблюдаться у нескольких специалистов: офтальмолога, невропатолога, нейрохирурга, оториноларинголога и ортопеда. Хирург проводит операции по удалению пазовой грыжи. В связи с частыми инфекционными заболеваниями больной должен находиться под наблюдением педиатра. Особое внимание следует уделить лечению сердечно-сосудистых заболеваний. Также проводится гормональная терапия. Все эти методики лечения приводят к временным улучшениям состояния больного, полное выздоровление невозможно.
Профилактика Мукополисахаридоза типа VII (синдрома Слая):
Из-за возможных дефектов сердечных клапанов, показана профилактика инфекционного эндокардита. Также необходима консультация в медико-генетическом центре и желательно проведение антенатальной ультразвуковой диагностики.
