Кандидоз.Ру (молочница)

Синдром Марото – Лами или Мукополисахаридоз VI типа – одна из разновидностей Мукополисахаридоза, на­след­ствен­ного за­бо­ле­ва­ния со­е­ди­ни­тель­ной тка­ни, которое поражает нерв­ную си­с­тему, внутренние органы, глаза, опорно-двигательный аппарат. Эта болезнь получила свое название по имени французских педиатров и генетиков, Марото и Лами, которые впервые описали его в 1960г.

Симптомы Мукополисахаридоза типа VI (синдрома Марото-Лами, болезни Марото-Лами):

Признаки заболевания начинают появляться у детей после 2-х лет. Характерными его симптомами являются: существенная задержка роста, резкие черты лица ( как при болезни Гурлер, но выражены слабее), верхняя челюсть меньше нижней, выпяченная грудная клетка, непропорционально короткая шея и недоразвитые ключицы.

Наблюдается ограничение подвижности суставов верхних конечностей  и больной не в состоянии поднять руки вверх. Со временем происходит ограничение подвижности суставов нижних конечностей, нарушается походка. Эти симптомы сопровождаются частыми острыми инфекционными заболеваниями. Также может развиться гидроцефалия, спастический паралич. Болезнь не затрагивает интеллект. В зависимости от выраженности характерных признаков Мукополисахаридоза синдром Марото-Лами бывает классической формы (А) и легкой (мягкой)  формы(В), когда симптомы проявляются незначительно.

Диагностика Мукополисахаридоза типа VI (синдрома Марото-Лами, болезни Марото-Лами):

При проведении рентгенодиагностическое исследование можно обнаружить у больного  деформацию позвонков. Вначале они выпуклые с обеих сторон, затем принимают форму куба или клиновидную форму. Кости таза также деформированы, он имеет треугольную форму, наблюдаются признаки дисплазии. Малые берцовые кости недоразвиты. Кисти и стопы могут также быть деформированы, в форме когтистой лапы, как при болезни Гурлер, хотя в большинстве случаев они имеют нормальную форму. Также наблюдается деформация  ребер, верхних и нижних конечностей, возможен асептический остеонекроз.

Симптомы этой болезни похожи на признаки болезни Гурлер, основное отличие в том, что при синдроме Марото-Лами интеллект полностью сохранен.

Лечение Мукополисахаридоза типа VI (синдрома Марото-Лами, болезни Марото-Лами):

Лечение больного зависит от выраженности симптомов. Больного обычно наблюдают сразу несколько врачей специалистов. Проводится исправление нарушений опорно-двигательного аппарата у ортопеда. В связи с частыми ОРЗ больной должен наблюдаться у педиатра. Также необходимо постоянное наблюдение у офтальмолога, нейрохирурга, невропатолога и оториноларинголога. Для лечения также используется гормональная терапия, переливание крови и плазмы, а также применение Декстрана 70. Прогноз неблагоприятный, так как все улучшения лишь временны, а с возрастом увеличивается деформация скелета, нарушаются  функции органов и систем.

Профилактика Мукополисахаридоза типа VI (синдрома Марото-Лами, болезни Марото-Лами):

Профилактика синдрома Марото-Лами заключается в проведении антенатальной ультразвуковой диагностики, которая позволяет определить активность ферментов и количество гликозаминогликанов в амниотической жидкости. Также рекомендуется провести консультацию в медико-генетическом центре.