• Информация о беременности и родах, развитие ребенка и его воспитании, питании и здоровье. Справочная информация и каталог детских товаров...
• Остеохондроз.Ру - заболевания позвоночника и суставов. Лечение остеохондроза, сколиоза, артроза, артрита, радикулита, ревматизма...
• Медицинский портал Medznak.ru
Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте)
Мукополисахаридоз типа VIII или синдром Ди Ферранте - один из 7 видов мукополисахаридоза, генетического заболевания мукополисахаридоза, впервые встречается в описании Ди Ферранте в
Симптомы Мукополисахаридоза типа VIII (синдрома Ди Ферранте):
СимптомыСиндрома Ди Феерранте обычно появляются на втором году жизни ребенка, характерно значительное отставание в росте. Характерные признаки болезни такие же, как и симптомы мукополисахаридоза типа IV (синдром Моркио). Основное различие состоит в том, что при мукополисахаридозе типа VIII наблюдается задержка психомоторного и умственного развития.
Диагностика Мукополисахаридоза типа VIII (синдрома Ди Ферранте):
Диагноз ставят после осмотра специалиста-генетика на основании общих клинических проявлений. Учитываются результаты рентгенологического исследования и данные исследования антенатальной ультразвуковой диагностики.
Лечение Мукополисахаридоза типа VIII (синдрома Ди Ферранте):
Эффективная терапия данного заболевания еще не разработана. Лечение болезни проводится симптоматически. Больной должен постоянно находиться под наблюдением кардиолога, из-за поражения клапанного аппарата и других сердечно-сосудистых заболеваний. Необходимо также наблюдение других специалистов — хирурга (операции по удалению грыжи), ортопеда (исправляет нарушения опорно-двигательного аппарата), оториноларинголога (из-за нарушений слуха), а также невропатолога и нейрохирурга. Для лечения часто используется также методика гормональной терапии. Проводимое лечение дает только временный эффект.
Профилактика Мукополисахаридоза типа VIII (синдрома Ди Ферранте):
Профилактика синдрома Ди Ферранте заключается в проведении антенатальной ультразвуковой диагностики, которая позволяет определить активность ферментов и количество гликозаминогликанов в амниотической жидкости. Также рекомендуется провести консультацию в медико-генетическом центре. Кроме, того, необходимо проводить профилактику сердечно-сосудистых заболеваний.
