Липидозы
Липидозы, это заболевания, основные признаки которого - нарушение липидного обмена, передается в основном по наследству. Липидозы, в своем большинстве, это болезни, связанные с отложением чрезвычайно больших объемов продуктов жирового обмена. В нерасщепленном виде, они откладываются в различных тканях и органах. Заболевание приводит к нарушению функционирования организма.
Что провоцирует липидозы:
Обмен липидозов нарушается, если количество лизосомальных ферментов недостаточно в организме. Виновник болезни - соответствующий ген с наследственным дефектом. Наследственный тип липидозов – аутосомно-рецесивный, но есть исключение – болезнь фабри, здесь присутствует Х сцепленный, рецессивный тип наследственности.
Патогенез (что происходит) во время Липидозов:
Генетически детерминированные ферментативные энзимопатии лежат в основе патогенеза большинства липидозов.
Симптомы Липидозов:
Липопротеинемия обусловлена нарушением обмена липидозов и гликолипидозов, связана с нарушением взаимодействия гликолипидов. В человеческом организме больше всего распространены сфинглогликолипиды, а потому основные заболевания связаны с нарушением обмена сфинголипидозов. Термин липидозы используют для обозначения гликолипидозов
Ганглиозидозы которые относятся к липидозам - Ганглиозидоз – GM1 (1й, 2й, 3й тип), ганглиозидоз GM2 ( 1й,2й и хронический тип), болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше, Фабри, липогранулематоз Фарбера, болезнь Вулмена, I-клеток, псевдогурлевская полидистрофия, метахроматическая лейкодистрофия, болезнь Краббе.
К каким докторам следует обращаться если у вас Липидозы:
1. Терапевт;
2. Генетик.


