• Информация о беременности и родах, развитие ребенка и его воспитании, питании и здоровье. Справочная информация и каталог детских товаров...
• Остеохондроз.Ру - заболевания позвоночника и суставов. Лечение остеохондроза, сколиоза, артроза, артрита, радикулита, ревматизма...
• Медицинский портал Medznak.ru
Ганглиозидоз GM2 ювенильный
Что провоцирует развитие болезни:
Основной причиной развития болезни является дефицитный фермент гексозаминидазы А. Заболевание не относится к этнически избирательным.
Симптомы болезни:
Ганглиозидоз GM2 ювенильный проявляется в возрасте 2-6 лет, основными признаками болезни являются дизартрия и атаксия. Дальнейшее развитие болезни характеризуется атетоидными движениями конечностей, спастическими параличами, которые прогрессируют до децеребрационной ригидности. На поздних стадиях болезни появляется слепота, характерное пятно вишневого цвета на глазном дне не обнаруживается. Ганглиозид GM2 ювенильный приводит к смертности в 5-15 летнем возрасте от повторных пневмоний.
К каим врачам следует обратиться при Ганглиозиде GM2 ювенильном:
1. Генетику;
2. Педиатру.
