Кандидоз.Ру (молочница)

Амавротическая идиотия Тея Сакса, болезнь Тея-Сакса, встречается в основном у евреев- ашкенази . Носители гена встречаются в 1:27 случаях.

Что провоцирует Ганглиозидоз GM2 типа 1

Болезнь развивается в результате недостаточности фермента гексозаминидазы A, активность гексоминидазы В, при этом увеличивается.

Патогенез ( что происходит) во время Ганглиозидоза GM2 типа 1

В результате недостаточности фермента гексозаминидазыА нарушается расщепление ганглиозидозов GM2, происходит накопление его в головном мозге. Переполняется цитоплазма нейронов ганглиозидозом GM2 , происходит центральная демиелинизация. Норма ганглиозида GM2 в тканях головного мозга обуславливается его присутствием в следовых количествах, а при болезни Тея Сакса его количество увеличивается и составляет 6-12% сухой массы. На поздней стадии заболевания прогрессирует развитие мегалоэнцефалита. В головном мозге снижается количество цереброзида и сульфатида.

Симптомы ганглиозидоза GM2 типа1

В течение первого полугода развитие ребенка происходит нормально, младенец приобретает все необходимые навыки. Из необычных явлений можно отметить повышенную реакцию на шум и свет, которая может характеризоваться даже судорогами. К полугодовалому возрасту появляется мышечная гипотония, возникает нарушение психомоторного развития, происходит нарушение глотания. Отмечаются генерализованные атонические параличи. После года жизни развиваются глухота, слепота, повышается мышечный тонус, вплоть до спастических параличей и до децеребриционной ригидности. Одним основных отличий такого больного можно назвать «кукольное» лицо, сбледной кожей, легким румянцем, длинными ресницами и хорошими волосами. Почти в 100% случаев на глазном дне появляется пятно вишневого цвета. Дети, у которых диагностировано это заболевание, умирают на втором году жизни.

К каким врачам следует обратиться при  Ганглиозидозе GM2 типа 1:

1.       Генетику;

2.       Педиатру.