Кандидоз.Ру (молочница)

Ганглиозидиоз GM2  тип2 – болезнь Сандхоффа, амавротическая идиотия Сандхоффа является наследственным заболеванием .

Что провоцирует Ганглиозидоз GM2 типа 2 – амавротическую идиотию Сандхоффа:

К болезни Сандхоффа приводят такие синдромы как недостаточность гексозаминидазы А

 Патогенез (что происходит) во время Ганглиозидоза GM2 типа2

Характерной особенностью болезни является наличие набухших нейронов с цитоплазматическими включениями.  Тип 2 и выше обуславливает концнетрацию аспалоганглиозида GM 2 в нервной ткани,  а так же концентрацию гликосфинголипида в мезенхимальных тканях внутренних органов, проявляется незначительной гепатомегалиеей

Симптомы Ганглиозидоза GM2 типа 2

Развитие болезни начинается в 2-6ти летнем возрасте с атаксии. Постепенно становится очевидным наличие таких явлений как тетрапарез, деградация психики, атрофия зрительных нервов, выявляется «вишневая косточка», пигментная дегенарация сетчатки. При ганглиозиде GM 2 отмечается нормальная активность галактоминидаз  А и В.  Накопление GM2 ганглиозида происходит в головном мозге. Появляется гипотония мышц  и судороги. Отмечается развитие децеребрационной ригидности и наличие симптома  вишневой косточки на глазном дне. Смертность наступает на 3м году жизни.

К каким докторам следует обращаться если у вас Ганглиозидоз GM2 тип2

1.       Генетик;

2.       Педиатр