Ганглиозидиоз
Заболевание группы ганглиозидозов, нейродегенеративное, прогрессирующее, классическая инфантильная форма заболевания приводит к смертности в 2-3 летнем возрасте. Уровень заболевания наиболее высок среди людей еврейской национальности Ашкенази
Что провоцирует Ганглиозидоз GM2
Гексоаминидаз активируется из-за недостаточного количества гексоаминидаза А или В Наследственный тип заболевания – аутосомно-рецессивный.
Патогенез(что происходит?) во время Гангладиоза GM2:
Монекуляно генетическую основу GM2 – гангладиозов объясняет трехлокусная модель. В основе болезни Тея-Сакскса и ювенильного гангладиоза GM2 лежит мутация гена гексозаминидазы А. « тип гангладиоза GM2 обусловлен недостаточностью гексозаминидазы А и В , которая происходит из-за мутации 5 хромосомы в b-локусе.
Симптомы болезни:
Вариантов течения заболевания несколько:
1. Болезнь Сэндхоффа: Вариант 0 (268800, r); проявления – слабость, мышечная артрофия, вздагивание от звуков, уходшение психомоторного состояния, мозжечковая атаксия, дизартрия, фастикуляции, пирамидная недостаточность, повышенные рефлексы, гипотензия, макроцефалия, кардиомегалия, «кукольное» лицо, слепота , пятно на глазном дне вишнево красного цвета, макроглоссия, высокий поясничный горб, диарея, боли в животе, гепатоспленомегалия, нарушение потоотделения, недержание.
2. Болезнь Тея-Сакса 1ого типа - Вариант В (*272800, r), Клинически – вздрагивания на звуки, , гипотония мышц, апатия, задержка психомоторного развития, приступы судорог, паралич, деменция, пятно на глазом дне вишнево-красного цвета, окруженное светлосерой областью, слепота, высокая смертность – до 5 летнего возраста.
3. Болезнь Тэя-Сакса 2 типа Вариант АВ (*272750, r);
4. Болезнь Тэя-Сакса ювенильная, Вариант A(M)B (230710, r), начинается в 2хлеьтнем возрасте, смертность наступает к 8ми годам. Из симпотомов можно выделить: задержку психомотроного развития, мышечную артрофию, спастичность, задержку речевого развития.
Если у вас Ганглиозидоз GM2 следует обратиться к:
1. Терапевту;
2. Генетику
ляе��K������наружении балантилиев в мазках соскоба с пораженных участков кишечника, который взят при ректороманоскопии. Крупный размер и подвижность бактерии позволяет легко распознать ее. Иногда цисты обнаруживаются с помощью препаратов окрашенных раствором Люголя. При постановке диагноза одним из самых важных значений имеет место проживание больного и род занятий, имеется ли контакт со свиньями. Иногда, балантидии выделяются вместе с испражнениями.
Микроскопические препараты.
1. В мазке можно обнаружить балантидии размеры, которых достигли 75 мкм. Бактерии быстро двигаются изменяя форму тела и вращаются по оси. Для их выявления специалисты пользуются небольшим увеличением микроскопа. Детальное рассмотрение балантидиев возможно под большим увеличением микроскопа, при этом необходимо удалить из препарата лишнюю жидкость. Форма балантии яйцевидная, со сплющенным и узким передним концом, поверхность цисты покрыта продольными ресничками. Цитоплазма разделена на тонкий поверхностный слой и внутреннюю мутную непрозрачную массу. В центре тела можно разглядеть крупное вегетативное ядро макронуклеус. Сократительные вакуоли проявляются в виде светлых шаров, которые расположены в передней и задней частях тела. Паразит содержит в себе разлчичные пищевые частицы. Эритроциты, зерна крахмала, грибки, бактерии.
2. Препараты окрашенные по Гейденгайну помогают обнаружить баланидий как и в мазках при малом увеличении микроскопа. Основные признаки – овальное тело и крупный макронуклеус, который располагается внутри цитоплазмы. При большом увеличении микроскопа обнаруживаются макронуклеус, мелкий микронуклейс, пищеварительные вакуоли, которые заполнены бактериями, грибками, зернами крахмала. Реснички плохо заметны. Цисты балантидия крупные 40-65 мкм диаметром, с хорошо видным ядром.
Культуральные методы. Приемлемо применение среды Райса .
Иммунологический метод . на практике не применяется.
Лечение Балантидиаза
Паразиты устраняются с помощью препаратов в течение пяти дней. Применяются мономицин – прием 4 раза в сутки по 0,15 мг., окситетрациклин – 4 раза в сутки по 0,4 мг. , метронидазол, 3 раза в сутки по 0,5 мг. Соблюдается интервал между применением препаратов – 5 дней.
Современные методы терапии предполагают благоприятное излечение болезни. Если антипаразитная терапия не применяется то смертность наступает в 10-12 % случаев.
Профилактика Балантидиаза
Соблюдение гигиены при уходе за животными. Своевременное лечение и выявление больных. Общие меры профилакитики таки же как и при дизентерии.
При Балантидиазе следует обратиться к
1. Паразитологу;
2. Инфекционисту


